作者：刘*，医院神经外科；*玮，广西医院神经外科
颅内动脉瘤（intracranialaneurysm，IA）是由于颅内动脉内皮层薄弱导致的，以管壁变薄和局限性扩张为特征的获得性脑血管异常疾病。比较常见的部位在颈内动脉、前交通与大脑前动脉的交界处、眼动脉与颈内动脉分叉部位、大脑中动脉的分叉部位。
从IA的发生到破裂出血这一过程受到多因素影响，包括了先天遗传和后天因素。虽然相关报道很多，但不同国家和人种的研究结果迥异。因此，易感基因的多态性及人群、人种间差异及其影响因素成为今后研究的重点。为了更深入地研究颅内动脉瘤发生和发展的易感基因、检测技术发展状况，本文对近年来的相关研究进行系统综述。
1.颅内动脉瘤的流行状况
一项颅内动脉瘤的Meta分析显示，普通人群IA的平均发病率为3%左右。而在年发病率0.9/10万的蛛网膜下腔出血（subarachnoidhemorrhage，SAH）患者中，85%是由IA破裂引起。若没有获得及时且有效的救治，SAH的病死率可达到50%，约占脑血管意外病亡事件的5%，即使获得及时治疗，仍然有部分患者面临着再破裂出血的风险。因此，探查IA和其所致SAH的发病因素，开展一级和二级预防尤为关键。然而，目前国内外关于IA影响因素的研究仅处于探索阶段，不同地区和人群差异较大，确切的因素还有待更多的实证研究。
2.不同人群颅内动脉瘤发病的危险因素
不同的人种，IA的发病率以迥然不同，特别是东西方的差异。一项以北高加索人种为基础的研究结果显示，1.8%的成人可以通过核磁共振筛查发现颅内动脉瘤。而一项来自我国的横断面调查发现，这一比率高达7%。由此可见，相比北高加索人种，中国人的IA发病率更为显著。
当然，由于多数血管性疾病的发生具有遗传与环境交互影响，不能排除东、西方经济和文化差异在IA致病因素中的贡献。荷兰的一项研究显示，吸烟、高血压可让动脉瘤性SAH发病率增至2倍，而有家族病史者则可增至6倍。
芬兰30岁以上IA病例的亲属中1/10检出颅内动脉病变。这些IA病例呈家族趋向的研究表明，先天因素可能是IA发病最为重要的危险因素。从血流变学的角度分析，血压增高可增强血液对血管壁的剪切力和冲击力，从而刺激形成动脉瘤。从分子生物学角度分析，由于家族特异性基因突变，导致动脉瘤壁中胶原合成量不足，当破坏增加的时候，更容易发生退变，从而打破动脉内壁自身修复的平衡机制。
一系列的联动反应，很有可能是解释颅内动脉瘤形成和发展的主要原因。因此，有理由相信IA易感基因的存在，但不同人群的易感基因可能存在一定的差异。因此，易感基因的多态性及人群、人种间差异将成为下一步研究重点。
3.IA易感基因多态性
随着基因扫描定位和基因克隆技术的逐渐优化,被复制的疾病关联基因序列越来越多。中国和很多生物技术较发达的国家已经可以应用孟德尔遗传病（单基因病）的基因诊断技术有效控制甲型血友病、血红蛋白病等先天性疾病的发病率。但是糖尿病、高血压和研究者所
脑血管前沿
天坛神外脑血管病区主办
神外前沿讯，如何正确认识烟雾病手术的价值？其实烟雾病能够通过外科手术得以最大程度缓解，但理论上做不到根治。
另外，烟雾病手术无论搭桥还是贴敷，看似操作简单，对术前评估的要求极高，手术中也有很多细节需要在实践中不断领会与掌握，如果把握不好，可能造成比较严重的手术并发症。
近日，医院神经外科李鑫博士接受了神外前沿新媒体的访谈，分享了在这方面的心得体会:
神外前沿：烟雾病的术式？
李鑫：烟雾病手术类型，其实已经都形成定式了。第一就是血管吻合（搭桥），将颅外的血管往颅内搭，能迅速的改善颅内的缺血的状态，治疗效果比较好，受益显著。
当然，搭桥手术的风险相对也大，因为改变了颅内血循环的相对平衡，而且术后缺血、癫痫、高灌注反应等因素，相对来的也快。
贴敷手术相对更安全，因为不直接影响到颅内血管和血运的分布。脑组织贴进去之后，让颞浅动脉、硬膜上的血管，慢慢往里长，这样脑组织就有一个适应的过程。
现在我们提倡联合术式，就是颞浅动脉前支搭桥+后支贴敷。通常前支解剖上比后支相对粗一些，而且颞浅动脉有很好的扩张性，所以选择前支选择去搭桥，往后拉；后支位置本身就是颞顶的走形，直接给它贴在脑表面就很好，但一定要保持通畅。
这样的话，“一搭一贴”就实现了，实际上是一个效果的叠加。
神外前沿：这样的联合术式，会不会只是贴敷起到了效果，搭桥到底有没有效果，如何能评估出来？
李鑫：搭桥是否有效果，其实是有办法去评估的，一是术中搭桥之后看荧光造影，另外术中看血管搏动，有经验医生的显微镜下观察血管外面就能发现搭桥血管通不通。再有，术后可以做血管造影，还可以做CTA、CT灌注，也能显示出桥血管通不通，灌注有没有明显的好转。如果桥血管通的话，灌注会有明显的好转。
如果桥血管不通，仅仅靠贴敷，那灌注有可能没有变化，也有可能桥血管附近就是受体血管附近出现梗塞，其局部灌注会降低。
神外前沿：除了颞浅动脉贴敷，还有其他贴敷方式吗？
李鑫：常说是颞浅动脉的贴敷，实际上还有硬膜贴敷和颞肌贴敷、骨膜贴敷。其实颅外有血运的组织都可以贴到脑表面，理论上慢慢都会往里长。还有一种叫多点钻孔，比如说像额部、枕部，这些颞浅动脉离得远的地方，在顶部可以用多点钻孔，实际上是一种变换方式的骨膜或硬膜的贴敷，把骨膜和硬膜瓣从骨孔里塞进去，然后慢慢往里长。
比如出血性烟雾病，破入脑室的，做了额部的脑室穿刺，拔完管之后，过几个月患者来复查造影，有的时候颅外的血管，就从脑室穿刺的骨孔长进去了，就是这个道理，多点钻孔其实就类似贴敷的效果。
神外前沿：手术其实大家已经谈得很多了，但是对烟雾病的理解，有没有一些认知新的认知？
李鑫：烟雾病的治疗，术前的评估是最重要的。其实手术技术，无论搭桥、贴敷，还是钻孔等等，这些手术方式是相对固定的。具体什么样的做搭桥，什么样的做贴附，什么样的不能做搭桥，我们术前都有详细的评估。该不该外科干预，我们一般在门诊做CTA、CT灌注，有时候也结合造影。
神外前沿：哪类情况下，搭桥是手术风险会比较高？
李鑫：比如说像一些大脑中动脉重度狭窄，马上就要断了的那种，一般不做搭桥。如果做了搭桥，颅内外的血管血流顶血，方向相反，有时候会促进大脑中动脉闭塞发生，甚至出现大面积脑梗塞，原来我们有过这种经验教训。
再有，比如一侧颈内动脉完全闭塞了，后循环往前代偿比较多，然后大脑中动脉闭塞了，大脑前动脉重度狭窄，这种搭桥风险也很大。搭完之后，可能大脑前动脉就闭塞了。
原来那条路本来就重度狭窄，外面有顶血、有阻力了，颅外灌进来了，颈内的大脑中动脉的血流速度慢，容易出现闭塞甚至大面积脑梗，这是相对搭桥禁忌。当然，这没有写在文章里，只是咱们的经验。
神外前沿：还有哪些需要注意的，手术容易有风险的？
李鑫：颅外的脑膜的供血，有时已经长进去了，那么开颅时，一定要避开脑膜的血管，否则脑膜血管断了，已经供应的那部分脑组织出现梗塞，这也比较常见的。不光是剪硬膜时避开，开颅时就得避开，因为硬膜的血管是在外层，紧贴着颅骨内侧面。
开颅时如果经过了硬膜外层血管的走行路径，血管可能就断了，和颅骨剥离时，血管可能就已经闭了，这个很常见。有时候医生就挺纳闷，为什么注意挺好，怎么就又梗塞了？我觉得还是有些细节没有注意到。因为脑膜的供血实际上是自己形成的一个代偿。
如果不注意这些细节，烟雾病手术的脑梗发生率要远远高于文献报道的15%。
神外前沿：为什么烟雾病患者对手术很